Bipolar disorder is a common, compl

Bipolar disorder is a common, complex genetic disorder, but the mode of transmission remains to be discovered. Many researchers assume that common genomic variants carry some risk for manifesting the disease. The research community has celebrated the first genome-wide significant associations between common single nucleotide polymorphisms (SNPs) and bipolar disorder. Currently, attempts are under way to translate these findings into clinical practice, genetic counseling, and predictive testing. However, some experts remain cautious. After all, common variants explain only a very small percentage of the genetic risk, and functional consequences of the discovered SNPs are inconclusive. Furthermore, the associated SNPs are not disease specific, and the majority of individuals with a "risk" allele are healthy. On the other hand, population-based genome-wide studies in psychiatric disorders have rediscovered rare structural variants and mutations in genes, which were previously known to cause genetic syndromes and monogenic Mendelian disorders. In many Mendelian syndromes, psychiatric symptoms are prevalent. Although these conditions do not fit the classic description of any specific psychiatric disorder, they often show nonspecific psychiatric symptoms that cross diagnostic boundaries, including intellectual disability, behavioral abnormalities, mood disorders, anxiety disorders, attention deficit, impulse control deficit, and psychosis. Although testing for chromosomal disorders and monogenic Mendelian disorders is well established, testing for common variants is still controversial. The standard concept of genetic testing includes at least three broad criteria that need to be fulfilled before new genetic tests should be introduced: analytical validity, clinical validity, and clinical utility. These criteria are currently not fulfilled for common genomic variants in psychiatric disorders. Further work is clearly needed before genetic testing for common variants in psychiatric disorders should be established.

結果 (繁體中文) 1:

躁郁症是常見的、 複雜的遺傳疾病，但傳輸的模式有待發現。許多研究者假設常見基因變異攜帶一些體現這種疾病的風險。研究社會慶祝了第一個全基因組顯著協會之間常見的單核苷酸多態性 (SNPs) 和躁郁症。目前，正在嘗試將這些成果轉化臨床實踐、 遺傳諮詢和預測性試驗。然而，一些專家仍持謹慎態度。畢竟，常見變異解釋只有非常少數的遺傳風險，併發現 SNPs 功能後果仍未有定論。此外，相關的 SNPs 疾病所特有的並不與"風險"等位基因的個體大多數是健康。另一方面，基於人群的全基因組研究在精神病治療中重新發現了罕見的結構變形和先前已知會造成遺傳綜合征和孟德爾的單基因疾病的基因突變。在許多的孟德爾證候，精神症狀很普遍。雖然這些條件不適合任何特定的精神障礙的經典描述，他們通常顯示跨診斷邊界，包括智力殘疾、 行為異常、 心境障礙、 焦慮障礙、 注意力缺陷、 衝動控制赤字和精神病的非特異性精神症狀。雖然染色體疾病、 單基因的孟德爾疾病測試是既定的測試常見變異是仍有爭議。基因檢測的標準概念包括至少三個需要履行之前應引入新的基因測試的廣泛標準︰ 分析有效性、 臨床有效性及臨床實用程式。目前對於精神疾病的常見基因變異不符合這些標準。應建立精神疾病的常見變異遺傳測試之前，顯然需要進一步開展工作。

結果 (繁體中文) 2:

躁鬱症是一種常見的，複雜的遺傳病症，但傳輸的方式保持被發現。許多研究人員認為基因組常見變異攜帶表現的疾病一定的風險。研究界慶祝了常見的單核苷酸多態性（SNPs）和雙相情感障礙之間的第一次全基因組關聯顯著。目前，嘗試正在進行翻譯這些發現到臨床實踐中，遺傳諮詢，和預測性測試。然而，一些專家仍持謹慎態度。畢竟，常見變異只解釋遺傳風險的一個非常小的比例，以及發現的SNP功能的後果仍未有定論。此外，相關的SNP是不特定疾病，並與“風險”等位基因的大多數個體是健康的。另一方面，在精神疾病基於人口的全基因組研究已經重新發現的基因罕見的結構變體和突變，以前已知會導致遺傳綜合徵和單基因孟德爾疾病。在許多孟德爾症狀，精神症狀很普遍。雖然這些條件不適合任何特定的精神障礙的經典描述中，他們往往表明交叉診斷邊界，包括智力障礙，行為異常，情緒障礙，焦慮症，注意力缺陷，衝動控制赤字和精神病非特異性精神症狀。雖然染色體異常和單基因孟德爾病測試已經非常成熟，為測試常見的變異仍有爭議。基因檢測的標準概念包括需要被滿足應引入新的遺傳測試之前至少三個寬泛的標準：解析有效性，臨床有效性，以及臨床效用。這些標準目前正在對不符合精神疾病常見基因變異。顯然需要進一步的工作應建立在精神疾病的常見變異的基因測試之前。

結果 (繁體中文) 3:

雙相情感障礙是一種常見的、複雜的遺傳性疾病，但其傳播的管道還有待於研究。許多研究人員認為，常見的基因組變異攜帶某種疾病的風險。研究界已經慶祝了第一個全基因組的顯著性之間的關聯常見的單核苷酸多態性（單核苷酸多態性）和雙相情感障礙。現時，正在嘗試將這些研究結果轉化為臨床實踐，遺傳諮詢和預測測試。然而，一些專家仍然持謹慎態度。畢竟，常見的變種解釋只有一個非常小的比例的遺傳風險，和所發現的單核苷酸多態性的功能性後果是不確定的。此外，相關的單核苷酸多態性是不是疾病特异性，和大多數的個人與一個“風險”等位基因是健康的。另一方面，人口為基礎的全基因組研究精神疾病中發現的基因結構的變異和突變的罕見，這是以前已知的導致遺傳性綜合征和monogenic Mendelian病。在許多遺傳綜合征，精神症狀是普遍的。雖然這些條件不符合任何特定的精神障礙的經典描述，他們經常顯示非特异性精神症狀交叉診斷界限，包括智力障礙、行為异常、情緒障礙、焦慮障礙、注意缺陷、衝動控制赤字，和精神病。雖然染色體病和monogenic Mendelian病的檢測是公認的、常見的變異測試仍然是有爭議的。標準的遺傳測試的概念包括至少三個廣泛的標準，需要完成之前，新的基因測試應被引入：分析效度，臨床有效性和臨床實用性。這些標準現時還沒有滿足常見的基因組變異在精神疾病。在精神疾病的常見的變種的基因測試之前，需要進一步的工作是明確的。