Ectodermal dysplasia – ciliary dysk

Ectodermal dysplasia – ciliary dyskinesia, hypohidrosis, hypothyroidism, agenesis of corpus callosum, MR
Hypothyroidism – dysmorphism, postaxial polydactyly, MR
Kocher Debre Semelaigne Syndrome – muscle weakness and pseudohypertrophy, hypothyroidism
Benign chorea – hypothyroidism
Choreoathetosis – neonatal respiratory distress, hypothyroidism (NKX2.1)
Hypothyroidism – cardiac anomalies (NKX2.5)
Obesity – colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, MR
Allan - Herndon - Dudley Syndrome - MR, high T3, low T4 and elevated TSH (SLC16A2)
Familial thyroid dysgenesis and genitourinary abnormalities due to PAX8 haploinsufficiency

結果 (中文) 1:

外胚层发育不良 — — 纤毛运动障碍，全秃，甲状腺功能减退症，先生胼胝体发育不全甲状腺功能减退症 — — 异形，汉语多趾，先生Kocher 德勃雷塞默莱涅综合征 — — 肌肉无力和综合、 甲状腺功能减退症良性的舞蹈 — — 甲状腺功能减退症舞蹈手足徐动症 — — 新生儿呼吸窘迫，甲状腺功能减退症 (NKX2.1)甲状腺功能减退症 — — 心脏畸形 (NKX2.5)肥胖 — — 结肠炎、 甲状腺功能减退症、 心肌肥厚，先生艾伦-赫恩登-达德利综合征-先生，高 T3、 低 T4 和高架的 TSH (SLC16A2)家族性甲状腺发育不良和泌尿生殖道畸形由于 PAX8 遗传

結果 (中文) 2:

外胚层发育不良-纤毛运动障碍，少汗，甲状腺功能低下，胼胝体，MR发育不全
甲减-异形，postaxial多趾，MR
科赫尔德勃雷Semelaigne综合征-肌肉无力和假性肥大，甲状腺功能减退
良性舞蹈病-甲状腺功能减退
舞蹈手足徐动-新生儿呼吸窘迫，甲状腺功能减退（NKX2.1 ）
甲状腺功能减退症-心脏异常（NKX2.5）
肥胖-结肠炎，甲状腺功能减退症，心脏肥大，MR
艾伦-赫恩登-达德利综合征- MR，高T3，T4低和TSH升高（SLC16A2）
家族甲状腺发育不全和泌尿生殖系统异常，由于PAX8单倍剂量不足

結果 (中文) 3:

外胚层dysplasia——ciliary泌汗障碍，运动障碍，hypothyroidism，胼胝体发育不全的，先生hypothyroidism——轴后多指（趾）畸形，先生柯赫尔debre semelaigne综合症，肌肉弱化和假性肥大，hypothyroidism——hypothyroidism良性舞蹈病舞蹈手足徐动症，新生儿呼吸窘迫，hypothyroidism（NKX2.1）hypothyroidism——心脏异常（NKX2.5）肥胖——结肠炎，hypothyroidism、心hypertrophy先生艾伦-赫恩登-达德利先生综合征的高，低T3、T4和TSH升高（slc16a2）家族甲状腺发育不全genitourinary abnormalities鸭鸽pax8单倍剂量不足