การป้องกันและการรักษา<br> เช่นเดียวกับโรคที่สืบทอดมาอื่นๆ, การแยกของยีนที่เป็นปอดเรื้อรังจะเปิด pos ของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อระบุใน-dividuals แบก. ในบางประชากร, ความถี่ของ heterozy-gote ของยีนกลายพันธุ์เป็นสูงเป็นหนึ่งใน25บุคคล, แนะนำความเป็นไปได้ของประชากรทั่วไปเพื่อระบุคู่ที่มีความเสี่ยงและให้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. นอกจากนี้, ภายใต้การยืนฟังก์ชั่นของ CFTR เป็นช่อง CI ได้แนะนำวิธีการใหม่ในการรักษา, รวมทั้งการรักษาด้วยยีนและการใช้ยาเสพติดที่แก้ไขโปรตีน CFTR กลายพันธุ์หรือที่เพิ่มการขนส่ง CI โดยตัวรับกลายพันธุ์. ศักยภาพของการบำบัดด้วยยีนได้รับการสนับสนุนโดยการทดลองที่แสดงให้เห็น การแนะนำของยีน CFTR ปกติในเซลล์ที่เพาะเลี้ยงของผู้ป่วยปอดเรื้อรังจะเพียงพอที่จะคืนค่าช่อง Cl func-tion. การศึกษากับการประมวลผลการทดลองของการถ่ายภาพต่อไปที่แสดงให้เห็นว่าเวกเตอร์ไวรัสสามารถส่ง CFTR CDNA ไปยังการหายใจ thelium, และการทดลองมนุษย์ครั้งแรกของการรักษาด้วยยีนสำหรับโรคปอดเรื้อรังถูกเริ่มต้นใน๑๙๙๓. การทดลองในวันที่ได้แสดงให้เห็นว่า CFTR CDNA สามารถส่งได้อย่างปลอดภัยและแสดงในเยื่อบุผิวเซลล์หลอดลมของผู้ป่วยปอดเรื้อรัง. อย่างไรก็ตามประสิทธิภาพของการถ่ายโอนยีนต่ำเกินไปที่จะให้ผลประโยชน์ทางคลินิกใดๆ ในทางตรงกันข้ามความคืบหน้าที่น่าตื่นเต้นได้รับการทำในการพัฒนาของ mol ขนาดเล็กสำหรับการรักษาโรคปอดเรื้อรัง ยาเสพติดที่มีประสิทธิภาพครั้งแรกกับโรคปอดเรื้อรัง (ivacaftor) ถูกระบุใน๒๐๐๙เป็นผลมาจากการคัดกรองโมเลกุลขนาดเล็กที่กำหนดเป้าหมาย CFTR เฉพาะ. Ivacaftor มีการใช้งานกับ CFTR กลายพันธุ์ที่มีกรดมากกว่า glycine ที่ตำแหน่ง S51 (ตัวแปร GS51D). G551D CFTR, ซึ่งบัญชีประมาณ5% ของโรคปอดเรื้อรัง, มีการขนส่งตามปกติไปยังเยื่อหุ้มเซลล์พลาสม่าแต่มีข้อบกพร่องในการเคลื่อนย้าย Ci. Ivacaftor เพิ่ม Cl-พอร์ตทรานส์โดย G551D CFTR กลายพันธุ์ไปยังระดับการสนทนาอย่างมีนัยสำคัญผลประโยชน์ผู้ป่วย นอกจากนี้ยังมีการใช้งานกับ CFTRS กลายพันธุ์อื่นๆอีกมากมาย, และได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานทางคลินิกโดย FDA ใน๒๐๑๒. การทำงานต่อไปได้ระบุถึงยาเสพติด (lumacaftor) ที่อำนวยความสะดวกในการพับของการ phenylalanine ทั่วไป S08 การลบ CFTR Lumacaftor ได้รับการอนุมัติจาก FDA ในเดือนกรกฎาคม, ๒๐๑๕สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องทั่วไปนี้ใน CFTR.
正在翻譯中..