MECP2 is located in Xq28 chromosome

MECP2 is located in Xq28 chromosome region, it is composed of four exons which encode the Methyl-CpG-binding protein2 , 9 ). This protein is involved in neuronal development and maturation, as well as in the differentiation and formation of neuronal synap ses, by regulating gene expression through CpG island methylation, acting both as a repressor and trans criptional activator10,11,12. The protein has four functio nal domains, of which the most important are MBD (Methyl-CpG-binding Domain) and TRD (Transcrip tional Repression Domain)1 , 11 ).In Chile, the molecular bases of Rett syndrome has not been characterized. In this study, the type and fre quency of variants in MECP2 in Chilean patients with a clinical diagnosis of RTT were analyzed.

結果 (繁體中文) 1:

MECP2位於Xq28染色體區域，它是由該編碼甲基化CpG結合蛋白2，9）四個外顯子。此蛋白參與神經元發育和成熟，以及在神經元synap SES的分化和形成，通過CpG島甲基化調控基因表達，既作為阻遏和反式criptional activator10,11,12。該蛋白質具有四個函數的最終結構域，其中最重要的是MBD（甲基-CpG結合結構域）和TRD（Transcrip周志武抑制結構域）1，11）。

在智利，Rett綜合徵的分子基礎還沒有被定性。在這項研究中，類型和MECP2在智利的患者變種FRE quency的臨床診斷RTT進行了分析。

結果 (繁體中文) 2:

MECP2位於Xq28染色體區域，由四個外置子組成，這些外置子編碼甲基-CpG結合蛋白2，9 。這種蛋白質參與神經元發育和成熟，以及神經元突觸酶的分化和形成，通過CpG島甲基化調節基因表達，作為抑制劑和轉性活化劑10，11，12. 該蛋白質有四個 functio nal 域，其中最重要的是 MBD（甲基-CpG 結合域）和 TRD（跨核壓區）1、 11 。

在智利，雷特綜合征的分子基礎尚未被定性。在這項研究中，分析了在RTT臨床診斷的智利患者中MECP2變異的類型和頻率。

結果 (繁體中文) 3:

MECP2位於Xq28染色體區，由編碼甲基CpG結合蛋白2，9的四個外顯子組成。該蛋白通過CpG島甲基化調節基因表達，作為抑制因數和轉錄啟動因數10,11,12參與神經元的發育和成熟，以及神經元突觸的分化和形成。該蛋白有四個功能域，其中最重要的是MBD（甲基CpG結合域）和TRD（轉錄抑制域）1，11。
在智利，Rett綜合征的分子基礎尚未明確。本研究分析了臨床診斷為RTT的智利患者MECP2基因變異的類型和頻率。