We have observed a male and a femal

We have observed a male and a female, sibs of non-consanguineous parents, affected by severe myopia with characteristic retinal defects and Dandy-Walker variant. The peculiarity of the retinopathy consists of pathological myopia with anomalous vitreal fenestrated membranes in the retinal periphery. We suppose that these associations may configure a new genetic syndrome.


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結果 (中文) 1:

我们已经观察到男、 女、 同胞家系非血缘父母，受严重近视视网膜国民性格缺陷与丹迪沃克备选案文。视网膜病变的特点是由异常玻璃体视网膜周边有孔膜病理性近视。我们假设这些协会可以配置一个新的遗传综合征。阅读更多： http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/13816810.2013.763992

結果 (中文) 2:

我们已经观察到男性和女性，非血缘父母的同胞，受到严重的近视视网膜特征的缺陷和丹迪-沃克变种。视网膜病变的特点是由病理性近视与视网膜周边异常玻璃体有孔膜。我们假设这些协会可以配置一个新的遗传综合征。阅读更多：http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/13816810.2013.763992

結果 (中文) 3:

我们也观察到，一男一女，父母非近亲同胞，严重的近视眼视网膜的缺陷特征和Dandy-Walker变异的影响。视网膜病变的特点是病理性近视与异常的视网膜周边部玻璃体窗膜。我们假设这些协会可以配置一个新的遗传综合征。


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