number of focal copy number changes

number of focal copy number changes, a lower incidence of homozygous deletions (e.g., tumor suppressor NF1 is rarely hit in genome-doubled cases) and a higher cancer recurrence rate.
As ABSOLUTE and similar methods are refined in the future, it is worth considering why they cannot deduce tumor purity and ploidy in all cases. In the pan-cancer data set, ABSOLUTE judged 9.1% of samples to be nonaberrant. These cancers have genomes with perfectly normal copy number profiles (at least at the resolution of the assay). It is therefore impossible to determine the sample purity from copy-number data alone, although this could theoretically be resolved using point mutation data. Another reason for failure is insufficient purity (observed in 7.3% of cases) because an excess of normal cells contaminated the sample. This is inherently a sample problem, and will affect some tumor types more than others. Finally, 6.9% of samples failed because they were too complex to interpret. For instance, when every region in the genome is subject to subclonal copy-number changes, it may become mathematically impossible to calculate absolute purity and ploidy. However, these may be very interesting cases biologically because of their ongoing evolution and the competition between subclones. Improved methods, possibly combining copy number and point mutation data, may be able to handle this complexity.
Tens of thousands of cancer genomes will be sequenced over the next few years. Methods such as ABSOLUTE will undoubtedly contribute toward their analysis, generating new insights into oncogenesis, tumor evolution and subclonal diversification. Future methods will likely be run directly on sequencing data, eliminating the cost and extra sample requirements of SNP arrays, which are now almost routinely performed alongside massively parallel sequencing experiments. Methods that integrate across different ‘views’ of the data and across different classes of mutation will become increasingly important to understand the complexity of cancer genomes. The work of Carter et al.1 exemplifies such a strategy, which combines multiple sources of data to analyze cancer genomes, revealing considerable
biological insights.

結果 (中文) 1:

的焦点拷贝数的变化，发病率较低的纯合性缺失（如肿瘤抑制基因NF1基因组加倍的情况下，很少打）和较高的癌症复发率。
绝对和类似的方法进行细化在未来数，这是值得的考虑为什么他们不能在所有情况下推断肿瘤的纯度和倍。在泛癌症数据集，绝对的判断。1％的样本nonaberrant。这些癌症基因组拷贝数分布完全正常的（至少在检测的分辨率）。因此，它是不可能拷贝数的数据单独确定样品纯度，虽然这在理论上可以解决利用点突变数据。失败的另一个原因是成色不足（观察7。3％的情况下），因为正常细胞的过量的污染样品。这本质上是一个样的问题，并会影响某些类型的肿瘤比别人多。最后，有6.9％的样本没有解释，因为它们太复杂。例如，当在基因组中的每一个区域是受亚克隆拷贝数的变化，它可能成为数学上是不可能的，绝对的纯度和倍计算。然而，这些可能是很有意思的情况下，生物，因为它们的不断演进和亚克隆之间的竞争。改进的方法，可能相结合的拷贝数和点突变的数据，也许能够处理这种复杂性。
在未来几年数万数以千计的癌症基因组测序。毫无疑问，绝对的方法，如将促进他们的分析，产生新的见解的发生，肿瘤的演进和亚克隆多元化。未来的方法可能会直接运行测序数据，消除了成本和额外的样品的SNP阵列的要求，现在几乎经常一起大规模平行测序实验。了解癌症基因组的复杂性，整合不同的“意见”中的数据，并跨越不同类别的突变的方法将变得越来越重要。卡特等人1的工作，充分体现了这样的策略，结合多种来源的数据来分析癌症基因组，揭示了相当大的
生物的见解。

結果 (中文) 2:

一些重点的拷贝数的变化，发病率较低的纯合性缺失（例如，肿瘤抑制基因是很少打genome-doubled例）和较高的复发率。
作为绝对的和类似的方法在今后改进，这是值得考虑为什么他们不能推断肿瘤的纯度和含量在所有情况下。在pan-cancer数据集，绝对判断9。1%的样本被nonaberrant。这些癌症基因组完全正常的拷贝数概况（至少在分辨率的测定）。它是因此不可能确定样品纯度的拷贝数的数据本身，虽然理论上可以解决使用点突变数据。另一个原因是失败的纯度不够（观察7。3%例）因为超过正常细胞污染样本。这本身是一个样本的问题，并会影响某些类型的肿瘤比其他人更。最后，6.9%的样本失败，因为他们太复杂的解释。例如，当每一个区域的基因组是受克隆拷贝数的变化，它可能成为不可能的数学计算绝对纯净和倍性。然而，这些可能是非常有趣的情况下生物因其不断演变和之间的竞争克隆。改进的方法，可能结合的拷贝数和点突变的数据，可能能够处理这种复杂性。
数以万计的癌症基因组测序将在接下来的几年。方法如绝对无疑将对他们的分析，产生新的见解癌变，肿瘤的演变和克隆多样化。未来的方法可能会直接运行在测序数据，消除了成本和额外的样品要求的单核苷酸多态性阵列，这是现在几乎经常同时进行大规模平行测序实验。结合的方法在不同的“观点”的数据，在不同类别的突变将变得越来越重要，了解复杂的癌症基因组。工作卡特等人。1体现了这样一种战略，结合多种来源的数据分析癌症基因组，揭示相当
生物的见解。

結果 (中文) 3:

局灶性拷贝数数量发生变化，低发病率的合子删除 （例如，肿瘤抑制基因组增加了一倍的情况下很少命中 NF1) 和高癌症复发率。
作为绝对和类似的方法是精制在未来，很值得考虑为什么他们无法推导出肿瘤纯度及在所有情况下倍。在泛癌症的数据集，绝对判断 9。1%的样本是 nonaberrant。这些癌症具有基因组具有完全正常副本数配置文件 （至少在测定的分辨率）。因此，它是不可能确定样品纯度从拷贝数数据本身，虽然这可以从理论上解决使用基因点突变的数据。失败的另一个原因是不足纯度 （7 中观察到。3%的情况下） 因为过量的正常细胞污染样品。这本身就是一个样本的问题，并会影响某些肿瘤类型比其他人更。最后，6.9%的样本失败，因为他们太过复杂，解释。例如，当基因组中的每个区域有子宫颈癌的拷贝数变化，它可能会成为数学上无法计算绝对纯度及倍。然而，这些可能会很有趣生物由于其不断演变和系之间的竞争，个案。改进的方法，可能结合拷贝数和数据点突变，可能能够处理这种复杂性.
数以万计的癌症基因组将在未来几年内测序。方法如绝对无疑将促进朝着他们的分析，生成发生、 肿瘤演变和子宫颈癌多样化的新见解。未来的方法将有可能直接上测序数据，消除了的成本和附加示例要求的 SNP 数组，运行而现在几乎经常执行一起大规模并行测序实验。跨不同的 '意见' 数据的集成和跨不同类突变将成为日益重要的是要了解癌症基因组的复杂性的方法。工作的卡特 et al.1 体现了这种战略，其中结合多个源的数据以分析癌症基因组，揭示相当大的
生物的见解。