Since the first report of UPD in 19

Since the first report of UPD in 1987, ∼3,300 cases of UPD have been described in the scientific literature8 (see Web Resources). To date, UPD of each of the autosomes and the X chromosome has been documented. UPD can cause clinical consequences by disrupting genomic imprinting or by unmasking harmful recessive alleles in large blocks of homozygosity on the affected chromosome. Detecting UPD is a useful diagnostic tool for specific imprinting disorders and for rare Mendelian diseases caused by homozygosity. UPD has also been implicated in tumorigenesis, particularly in cases of genome-wide UPD, which affects all the chromosomes in the genome. Thus, current understanding of UPD is based largely on case reports of individuals in which UPD is detected following suspicion of an imprinting or other clinical disorder, and, in some instances (typically

結果 (繁體中文) 1:

由於UPD 1987年的第一份報告，~3,300案件UPD的已經在科學literature8被描述（參見Web資源）。迄今為止，每一個常染色體和X染色體的UPD已經被記錄在案。UPD可以通過破壞基因組印記或受影響的染色體上揭露的純合的大塊有害的隱性基因引起的臨床後果。檢測UPD是用於特定壓印病症和所造成的純合性罕見孟德爾疾病的有用的診斷工具。UPD也被牽連在腫瘤發生，特別是在全基因組UPD，從而影響基因組中所有染色體的情況。因此，UPD的當前理解在很大程度上是基於其中以下壓印或其他臨床疾病的懷疑被檢測UPD個體的病例報告，並且，在某些情況下（通常

結果 (繁體中文) 2:

自1987年UPD第一次報告以來，科學文獻中已經描述了3，300例UPD病例（見網路資源）。迄今為止，每個染色體和X染色體的UPD都有記錄。UPD 可以通過破壞基因組印記或揭開受影響染色體上大塊同源性中的有害隱性等位基因而引起臨床後果。檢測UPD是一個有用的診斷工具，用於特定的印記疾病和由同源性引起的罕見孟德爾病。UPD也牽連到腫瘤發生，特別是在全基因組UPD的情況下，它影響基因組中的所有染色體。因此，目前對UPD的理解主要基於個人病例報告，其中UPD在懷疑印記或其他臨床疾病後被檢測到，在某些情況下（通常

結果 (繁體中文) 3:

自1987年第一次報告UPD以來，科學文獻8（見網絡資源）描述了3300例UPD病例。到目前為止，每個常染色體和X染色體的UPD都有記錄。UPD可通過破壞基因組印記或在受影響染色體上的大量純合子中揭露有害的隱性等位基因而引起臨床後果。檢測UPD對於特异性印記疾病和由純合子引起的罕見孟德爾病是一種有用的診斷工具。UPD也與腫瘤發生有關，特別是在全基因組UPD的病例中，UPD影響基因組中的所有染色體。囙此，現時對UPD的理解主要基於懷疑有印記或其他臨床疾病後發現UPD的個人的病例報告，並且在某些情况下（通常