More than 70 different mutations ha

More than 70 different mutations have been identified and many are missense or protein truncating types which mainly involve C→T transitions. Even though a mutation in theMECP2 gene has still not been found in ∼20-25% of girls with classical Rett syndrome, large deletions or intragenic inversions would not be detectable by the methodology used. Some limited FISH and Southern blotting studies aimed at detecting such large mutations have so far not done so.34 The very large 3′UTR has also not been studied

結果 (繁體中文) 1:

超過70個不同的突變已經被鑑定並且許多是錯義或蛋白截斷類型主要涉及C→T轉變。即使在theMECP2基因突變仍未與經典Rett綜合徵女孩~20-25％發現，大片段缺失或基因內倒也不會被使用的方法檢測。旨在檢測如此大的突變，一些有限的FISH和Southern雜交研究迄今尚未so.34非常大的3'UTR也尚未研究完成

結果 (繁體中文) 2:

已識別超過 70 種不同的突變，許多突變是誤感或蛋白質截斷類型，主要涉及 C_T 轉換。儘管在患有經典Rett綜合征的20-25%的女孩中仍未發現MECP2基因的突變，但使用的方法無法檢測到大缺失或基因內反轉。一些有限的FISH和南方印跡研究，旨在檢測如此大的突變迄今尚未這樣做。

結果 (繁體中文) 3:

已經鑒定出70多種不同的突變，其中許多是錯義或蛋白質截短型，主要涉及C→T轉換。儘管在20-25%患有典型Rett綜合征的女孩中還未發現mecp2基因突變，但使用的方法學無法檢測到大的缺失或基因內倒比特。迄今為止，一些有限的FISH和Southern雜交研究還沒有發現如此大的突變。34也沒有研究非常大的3′UTR