Key pointsWe have identified a pati

Key pointsWe have identified a patient with a smaller deletion in the WS critical region and an atypical cognitive and behavioural profile.The patient had SVAS and vesicoureteric reflux with megaureter. He had normal development, with a mild delay in language acquisition.The subject’s cognitive performance was compared to an age matched control group of nine WS subjects with a typical deletion (WSCG) and the results were significantly different for both general intelligence (borderline IQ v mild impairment) and for visuospatial and visuoconstructive abilities (relatively preserved v compromised). His cognitive profile did not show the usual WS cognitive and behavioural pattern. His development differs from both the WSCG and normally developing children.

結果 (繁體中文) 1:

要點
我們已經確定了與WS臨界區域較小的缺失和非典型認知和行為狀態的患者。

該患者有SVAS與巨輸尿管膀胱輸尿管返流。他有正常的發展，在語言習得輕微的延遲。

受試者的認知能力進行了比較具有典型的缺失（WSCG）九WS對象的年齡匹配的對照組，結果兩個一般智力顯著不同的（臨界智商v輕度障礙）和視覺空間和visuoconstructive能力（比較保值v妥協）。他的認知輪廓並沒有表現出平時的WS認知和行為模式。他的發展上不同於WSCG和正常發育兒童兩者。

結果 (繁體中文) 2:

要點
我們已經在 WS 關鍵區域發現了一個刪除較小的患者，並且發現了非典型的認知和行為特徵。

病人有SVAS和囊泡反流與兆尿劑。他發展正常，語言習得略有延遲。

該受試者的認知表現與一組年齡匹配的9個WS受試者進行了比較，這些對照組的典型刪除（WSCG）和視界空間的結果都有很大不同。"和視覺構造能力（相對保存的 v 妥協）。他的認知特徵沒有顯示通常的WS認知和行為模式。他的發展不同于WSCG和正常發育的兒童。

結果 (繁體中文) 3:

要點
我們發現一名患者的WS-critical區域缺失較小，認知和行為特徵不典型。
病人有SVAS和膀胱輸尿管反流伴巨輸尿管。他發育正常，語言習得稍有延遲。
將受試者的認知能力與9名典型缺失（WSCG）的WS受試者的年齡匹配對照組進行比較，結果在一般智力（邊緣智商v輕度損傷）和視覺空間和視覺結構能力（相對保留的v輕度損傷）方面都有顯著差异。他的認知特徵沒有顯示出通常的認知和行為模式。他的發育不同於WSCG和正常發育的兒童。